Cas clinique

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Cas clinique n° 340 par Eldda Banciu

Renseignements cliniques

Aménorrhée primaire d'origine centrale associée à une anosmie chez une patiente de 27 ans.

Diagnostic!

Diagnostic positif:



Loge hypophysaire sans anomalie.



Les bulbes olfactifs ne sont pas visualisés sur les différentes séquences.



Le tractus olfactif gauche est hypoplasique et celui droit est absent.



Les sillons olfactifs sont dysplasiques, courts, mal définis.



Le syndrome de Kallmann (de Morsier) est un syndrome malformatif génétique hétérogène caractérisé par un hypogonadisme hypo gonadotrope et d'une anosmie ou hyposmie du fait du développement commun au stade embryonnaire des bulbes olfactifs et des cellules sécrétrices  de gonadotrophine, avec migration secondaire de ces derniers.



Diagnostic differentiel:



Syndrome CHARGE (colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité), la dysplasie septo-optique ainsi que les causes isolées de hypogonadisme hypo gonadotrope et de hyposmie/anosmie.



 




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