Patiente de 26 ans présentant des crises partielles motrices simples hémicorporelles droites, évoluant depuis plus de 6 ans, pharmacorésistantes et étiquetées: mitochondroptahie.
Diagnostic!
Dysplasie Corticale focalisée frontale gauche pré-rolandique
Anomalie focalisée en hyperisgnal FLAIR et T2 du cortex frontal gauche, pré-rolandique, qui paraît épaissi (flèche rouge). En T1 inversion récupération, l'anomalie correspond à un épaississement cortical sans anomalie de signal significative. L'ensemble est en faveur d'une dysplasie corticale focalisée.
Définition: malformation corticale de développement (MCD) caractérisée par une anomalie de l'organisation et/ou du développement tissulaire cortical, survenant pendant les phases de développement et/ou de maturation cérébrales (? hétérotopie corticale).
Histologie: présence d'une ou plusieurs des anomalies suivantes: Anomalie architecturale corticale (dyslamination) / Neurones immatures / Neurones géants / Neurones dysmorphiques / Cellules ballons.
Clinique: classiquement l'atteinte se manifeste chez le sujet jeune avant 20 ans, (volontier dès l'enfance) et se caractérise par des crises partielles (volontiers motrices) pharmacorésistante.
Imagerie: IRM +++. Topographie plutôt extratemporal (cortex pré-rolandique ++). Rechercher un épaississement cortical focalisé, une dédifférenciation SB/SG corticale, une augmentation du signal T2, DP, FLAIR focalisé du cortex et de la SB sous-corticale, une extension du tissu cortical en situation sous-épendymaire (dysplasie transmantale = « transmental signe »), une sclérose hippocampique (association 50-90%). Absence de prise de contraste après injection.
Autre cas: Femme de 24 ans, crise partielle motrice évoluant depuis plusieurs années et pharmacorésistante (DEPAKINE).
Références: Focal cortical Dysplasia - Tassi L. et al.(Brain 2002, PMID: 12135964).Terminology and classification of the cortical dysplasias -Palmini A. et al.(Neurology 2004, PMID: 15037671).
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