Cas clinique

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Cas clinique n° 173 par Laurent Selek

Renseignements cliniques

Patient de 50 ans, dialysé du fait d'une nephrectomie bilatérale, suivi également dans le cadre d'une tumeur kystique pancréatique. Se présente pour dysarthrie et tremblements volitionnels.

Diagnostic!



Hémangioblastomes dans le cadre d'une maladie de Von Hippel Lindau




Description radiologique :




Lésion tumorale en isosignal T1 prenant le contraste.




Couronne oedémateuse visualisée en Flair (figure 3).




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Fig. 3. Axial FLAIR




La séquence de perfusion montre une augmentation franche du rapport du volume sanguin cérébral maximal traduisant le caractère hypervasculaire de la lésion.




En angiographie cette lésion présente un blush tumoral caractéristique.




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La maladie de Von Hippel Lindau est une maladie autosomique dominante liée à une mutation du gène VHL sur le bras court du chromosome 3 (gène suppresseur de tumeur).




Cette maladie associe 6 lésions majeures :




Hémangioblastomes du SNC (moelle et cervelet principalement)




Hémangioblastomes rétiniens




Tumeur du sac endolymphatique




Rein : kystes et cancer à cellules claires




Pancréas : kystes et tumeurs neuro-endocrines




Phéochromocytome




Le diagnostic clinique est réalisé devant la présence de 2 lésions majeures en l'absence d'ATCD familiaux. Une seule suffit dans le cas contraire.






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