Patient de 50 ans, dialysé du fait d'une nephrectomie bilatérale, suivi également dans le cadre d'une tumeur kystique pancréatique. Se présente pour dysarthrie et tremblements volitionnels.
Diagnostic!
Hémangioblastomes dans le cadre d'une maladie de Von Hippel Lindau
Description radiologique :
Lésion tumorale en isosignal T1 prenant le contraste.
Couronne oedémateuse visualisée en Flair (figure 3).
Fig. 3. Axial FLAIR
La séquence de perfusion montre une augmentation franche du rapport du volume sanguin cérébral maximal traduisant le caractère hypervasculaire de la lésion.
En angiographie cette lésion présente un blush tumoral caractéristique.
La maladie de Von Hippel Lindau est une maladie autosomique dominante liée à une mutation du gène VHL sur le bras court du chromosome 3 (gène suppresseur de tumeur).
Cette maladie associe 6 lésions majeures :
Hémangioblastomes du SNC (moelle et cervelet principalement)
Hémangioblastomes rétiniens
Tumeur du sac endolymphatique
Rein : kystes et cancer à cellules claires
Pancréas : kystes et tumeurs neuro-endocrines
Phéochromocytome
Le diagnostic clinique est réalisé devant la présence de 2 lésions majeures en l'absence d'ATCD familiaux. Une seule suffit dans le cas contraire.
Annonce
Le système de cas clinique n'est plus mis à jour
Le système est toujours fonctionnel, si quelqu'un est intéressé pour le reprendre et mettre à jour régulièrement, merci de me le faire savoir via le formulaire de contact
